Différences entre versions de « Hémoglobinopathies »
De médecine.top
Ligne 14 : | Ligne 14 : | ||
[[Fichier:Bêta-thalassémie.png|500px|vignette|centré|Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BetaThalassemie-FRfrPub51.pdf]] | [[Fichier:Bêta-thalassémie.png|500px|vignette|centré|Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BetaThalassemie-FRfrPub51.pdf]] | ||
[[Category:Hématologie]] | [[Category:Hématologie]] | ||
− | === β-Thalassémie mineure === | + | === β-Thalassémie mineure = trait === |
+ | |||
=== β-Thalassémie intermédiaire === | === β-Thalassémie intermédiaire === | ||
=== β-Thalassémie majeure = β<sup>0</sup>-Thalassémie === | === β-Thalassémie majeure = β<sup>0</sup>-Thalassémie === |
Version du 28 mai 2020 à 21:25
α-Thalassémie
Porteurs sains
1 seule copie anormale du gène α
- Anémie: absence, normocytose
- Electrophorèse de l'hémoglobine:
α-Thalassémie mineure
Synonyme: trait.
2 copies du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)
- Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, HbA ↓