Différences entre versions de « Hémoglobinopathies »

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[[Fichier:Alpha-thalassémie.png|600px|vignette|centré|Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AlphaThalassemie-FRfrPub50v01.pdf]]
 
[[Fichier:Alpha-thalassémie.png|600px|vignette|centré|Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AlphaThalassemie-FRfrPub50v01.pdf]]
 
=== Porteurs sains ===
 
=== Porteurs sains ===
Patients who are silent carriers for α-thalassemia have a defect in production of a single α gene. These patients have a normal hemoglobin level and no microcytosis. They are clinically healthy.
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1 seule copie anormale du gène α
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* <u>'''Hémoglobine:'''</u> normale, normocytose
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=== α-Thalassémie mineure ===
 
=== α-Thalassémie mineure ===
 
Trait: 2 copies du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)
 
Trait: 2 copies du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)

Version du 28 mai 2020 à 20:47

α-Thalassémie

Porteurs sains

1 seule copie anormale du gène α

  • Hémoglobine: normale, normocytose

α-Thalassémie mineure

Trait: 2 copies du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)

  • Hémoglobine: environ 100 g/l, microcytose

β-Thalassémie