Différences entre versions de « Hémoglobinopathies »

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2 copies du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)
 
2 copies du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)
 
* <u>'''Anémie:'''</u> chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
 
* <u>'''Anémie:'''</u> chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
* <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> normale, HbA ↓
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* <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> normale, HbA (α<sub>2</sub>β<sub>2</sub>)
  
 
== β-Thalassémie ==
 
== β-Thalassémie ==

Version du 28 mai 2020 à 21:32

α-Thalassémie

Porteurs sains

1 seule copie anormale du gène α

  • Anémie: absence, normocytose
  • Electrophorèse de l'hémoglobine:

α-Thalassémie mineure = trait

2 copies du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)

  • Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
  • Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, HbA (α2β2) ↓

β-Thalassémie

β-Thalassémie mineure = trait

  • Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
  • Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑HbA22δ2)

β-Thalassémie intermédiaire

β-Thalassémie majeure = β0-Thalassémie