Différences entre versions de « Hémoglobinopathies »
De médecine.top
| Ligne 10 : | Ligne 10 : | ||
* <u>'''Anémie:'''</u> chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l | * <u>'''Anémie:'''</u> chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l | ||
* <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> normale, HbA (α<sub>2</sub>β<sub>2</sub>) ↓ | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> normale, HbA (α<sub>2</sub>β<sub>2</sub>) ↓ | ||
| + | |||
| + | === a Thal intermédiaire === | ||
| + | 3 copies du gène a sur le chromosome 16 (αα/α− ou α−/αα) | ||
| + | Patients with a three-gene mutation have more severe anemia and make a tetramer of β globin called hemoglobin H that can be identified on electrophoresis. | ||
== β-Thalassémie == | == β-Thalassémie == | ||
Version du 28 mai 2020 à 21:36
α-Thalassémie
Porteurs sains
1 seule copie anormale du gène α
- Anémie: absence, normocytose
- Electrophorèse de l'hémoglobine:
α-Thalassémie mineure = trait
2 copies du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)
- Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, HbA (α2β2) ↓
a Thal intermédiaire
3 copies du gène a sur le chromosome 16 (αα/α− ou α−/αα) Patients with a three-gene mutation have more severe anemia and make a tetramer of β globin called hemoglobin H that can be identified on electrophoresis.
β-Thalassémie
β-Thalassémie mineure = trait
- Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑HbA2 (α2δ2)
