Différences entre versions de « Hémoglobinopathies »
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=== a Thal intermédiaire === | === a Thal intermédiaire === | ||
* <u>'''Génétique:'''</u> 3 copies '''anormales''' du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α) | * <u>'''Génétique:'''</u> 3 copies '''anormales''' du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α) | ||
− | + | * Anémie: sévère | |
+ | * Electrophorèse: HbH (tétramères de globine β = β<sub>4</sub>) | ||
== β-Thalassémie == | == β-Thalassémie == |
Version du 28 mai 2020 à 21:40
α-Thalassémie
Porteurs sains
1 seule copie anormale du gène α
- Anémie: absence, normocytose
- Electrophorèse de l'hémoglobine:
α-Thalassémie mineure = trait
2 copies anormales du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)
- Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, HbA (α2β2) ↓
a Thal intermédiaire
- Génétique: 3 copies anormales du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α)
- Anémie: sévère
- Electrophorèse: HbH (tétramères de globine β = β4)
β-Thalassémie
β-Thalassémie mineure = trait
- Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑HbA2 (α2δ2)