Différences entre versions de « Hémoglobinopathies »
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2 copies anormales du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα) | 2 copies anormales du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα) | ||
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Version du 28 mai 2020 à 21:41
α-Thalassémie
Porteurs sains
1 seule copie anormale du gène α
- Anémie: absence, normocytose
- Electrophorèse de l'hémoglobine:
α-Thalassémie mineure = trait
2 copies anormales du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)
- Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, ↓ HbA (α2β2)
a Thal intermédiaire
- Génétique: 3 copies anormales du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α)
- Anémie: sévère
- Electrophorèse: HbH (tétramères de globine β = β4)
β-Thalassémie
β-Thalassémie mineure = trait
- Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑HbA2 (α2δ2)
