Différences entre versions de « Hémoglobinopathies »
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=== Porteurs sains === | === Porteurs sains === | ||
| − | 1 seule copie anormale du gène α | + | * <u>'''Génétique:'''</u> 1 seule copie anormale du gène α |
* <u>'''Anémie:'''</u> absence, normocytose | * <u>'''Anémie:'''</u> absence, normocytose | ||
* <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> | ||
=== α-Thalassémie mineure = trait === | === α-Thalassémie mineure = trait === | ||
| − | 2 copies anormales du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα) | + | * <u>'''Génétique:'''</u> 2 copies anormales du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα) |
* <u>'''Anémie:'''</u> chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l | * <u>'''Anémie:'''</u> chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l | ||
* <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> normale, ↓ HbA (α<sub>2</sub>β<sub>2</sub>) | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> normale, ↓ HbA (α<sub>2</sub>β<sub>2</sub>) | ||
| − | === | + | === α-Thalassémie intermédiaire === |
* <u>'''Génétique:'''</u> 3 copies '''anormales''' du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α) | * <u>'''Génétique:'''</u> 3 copies '''anormales''' du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α) | ||
| − | * Anémie: sévère | + | * <u>'''Anémie:'''</u> sévère |
| − | * Electrophorèse: HbH (tétramères de globine β = β<sub>4</sub>) | + | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> HbH (tétramères de globine β = β<sub>4</sub>) |
== β-Thalassémie == | == β-Thalassémie == | ||
Version du 28 mai 2020 à 21:42
α-Thalassémie
Porteurs sains
- Génétique: 1 seule copie anormale du gène α
- Anémie: absence, normocytose
- Electrophorèse de l'hémoglobine:
α-Thalassémie mineure = trait
- Génétique: 2 copies anormales du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)
- Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, ↓ HbA (α2β2)
α-Thalassémie intermédiaire
- Génétique: 3 copies anormales du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α)
- Anémie: sévère
- Electrophorèse de l'hémoglobine: HbH (tétramères de globine β = β4)
β-Thalassémie
β-Thalassémie mineure = trait
- Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑HbA2 (α2δ2)
