Différences entre versions de « Hémoglobinopathies »
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* <u>'''Anémie:'''</u> chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l | * <u>'''Anémie:'''</u> chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l | ||
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Version du 29 mai 2020 à 10:34
α-Thalassémie
Porteurs sains
- Génétique: 1 seule copie anormale du gène α
- Anémie: absence, normocytose
- Electrophorèse de l'hémoglobine:
α-Thalassémie mineure = trait
- Génétique: 2 copies anormales du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)
- Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, ↓ Hb A (α2β2)
α-Thalassémie intermédiaire
- Génétique: 3 copies anormales du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α)
- Anémie: sévère
- Electrophorèse de l'hémoglobine: HbH (tétramères de globine β = β4)
α-Thalassémie majeure = α0-Thalassémie
- Génétique: 4 copies anormales du gène α (−−/−−)
- Anémie: sévère
- Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb Barts (γ4) insoluble, hydrops foetal, incompatible avec la vie
β-Thalassémie
β-Thalassémie mineure = trait
- Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑HbA2 (α2δ2)
