Hémoglobinopathies

Drépanocytose

• Mutation ponctuelle sur le gène de la chaîne β

Hétérozygote = trait Hb S

• Génétique: hétérozygote
• Anémie:
• Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb S

Homozygote = Hb SS

• Génétique: homozygote
• Anémie:
• Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb SS

α-Thalassémie

Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AlphaThalassemie-FRfrPub50v01.pdf

Porteurs sains

• Génétique: 1 seule copie anormale du gène α
• Anémie: absence, normocytose
• Electrophorèse de l'hémoglobine:

α-Thalassémie mineure = trait

• Génétique: 2 copies anormales du gène α (α−/α− ou −−/αα)
• Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
• Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, ↓ Hb A (α₂β₂)

α-Thalassémie intermédiaire

• Génétique: 3 copies anormales du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α)
• Anémie: sévère
• Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb H (tétramères de globine β = β₄)

α-Thalassémie majeure = α⁰-Thalassémie

• Génétique: 4 copies anormales du gène α (−−/−−)
• Anémie: sévère
• Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb Barts (γ₄) insoluble, hydrops foetal, incompatible avec la vie

β-Thalassémie

Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BetaThalassemie-FRfrPub51.pdf

β-Thalassémie mineure = trait

• Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
• Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑ Hb A₂ (α₂δ₂)