Différences entre versions de « Hémoglobinopathies »

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** ↑ Hb S (α<sub>2</sub>β<sup>S</sup><sub>2</sub>) >90%
 
** ↑ Hb S (α<sub>2</sub>β<sup>S</sup><sub>2</sub>) >90%
 
** ↓ Hb A (α<sub>2</sub>β<sub>2</sub>) 0%
 
** ↓ Hb A (α<sub>2</sub>β<sub>2</sub>) 0%
** Hb A<sub>2</sub> (α<sub>2</sub>δ<sub>2</sub>) <3,5%
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** Hb A<sub>2</sub> (α<sub>2</sub>δ<sub>2</sub>) <3,5%
  
 
=== Hétérozygote = Hb S β<sup>+</sup>-Thalassémie ===
 
=== Hétérozygote = Hb S β<sup>+</sup>-Thalassémie ===

Version du 29 mai 2020 à 11:02

Drépanocytose

  • Mutation ponctuelle sur le gène de la chaîne β

Hétérozygote = trait Hb S

  • Génétique: hétérozygote
  • Anémie:
  • Electrophorèse de l'hémoglobine:

Homozygote = Hb SS

  • Génétique: homozygote Hb SS
  • Anémie: 60-80 g/l
  • Electrophorèse de l'hémoglobine:
    • ↑ Hb S (α2βS2) >90%
    • ↓ Hb A (α2β2) 0%
    • ↓ Hb A22δ2) <3,5%

Hétérozygote = Hb S β+-Thalassémie

  • Génétique: Du fait de la fréquence élevée des gènes de l'Hb S et de la β-Thalassémie dans les mêmes groupes de population, la transmission simultanée des 2 anomalies est relativement fréquente[1]
  • Anémie: 90-120 g/l, MCV 70-75 fl
  • Electrophorèse de l'hémoglobine:
    • ↑ Hb S (α2βS2) >60%
    • ↓ Hb A (α2β2) 10-30%
    • ↑ Hb A22δ2) >3,5%

α-Thalassémie

Porteurs sains

  • Génétique: 1 seule copie anormale du gène α
  • Anémie: absence, normocytose
  • Electrophorèse de l'hémoglobine:

α-Thalassémie mineure = trait

  • Génétique: 2 copies anormales du gène α (α−/α− ou −−/αα)
  • Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
  • Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, ↓ Hb A (α2β2)

α-Thalassémie intermédiaire

  • Génétique: 3 copies anormales du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α)
  • Anémie: sévère
  • Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb H (tétramères de globine β = β4)

α-Thalassémie majeure = α0-Thalassémie

  • Génétique: 4 copies anormales du gène α (−−/−−)
  • Anémie: sévère
  • Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb Barts (γ4) insoluble, hydrops foetal, incompatible avec la vie

β-Thalassémie

β-Thalassémie mineure = trait

  • Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
  • Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑ Hb A22δ2)

β-Thalassémie intermédiaire

β-Thalassémie majeure = β0-Thalassémie