Hémoglobinopathies

Drépanocytose

Anémie falciforme

• Mutation ponctuelle sur le gène de la chaîne β

Trait Hb S

• Génétique: hétérozygote Hb S
• Anémie:
• Electrophorèse de l'hémoglobine:
  • ↑ Hb S (α₂β^S₂) 40%
  • ↓ Hb A (α₂β₂) 60%
  • ↓ Hb A₂ (α₂δ₂) <3,5%

Hb SS

• Génétique: homozygote Hb SS
• Anémie: 60-80 g/l
• Electrophorèse de l'hémoglobine:
  • ↑ Hb S (α₂β^S₂) >90%
  • ↓ Hb A (α₂β₂) 0%
  • ↓ Hb A₂ (α₂δ₂) <3,5%

Sβ⁺-Thalassémie

• Génétique: Du fait de la fréquence élevée des gènes de l'Hb S et de la β-Thalassémie dans les mêmes groupes de population, la transmission simultanée des 2 anomalies est relativement fréquente
• Anémie: 90-120 g/l, MCV 70-75 fl
• Electrophorèse de l'hémoglobine:
  • ↑ Hb S (α₂β^S₂) >60%
  • ↓ Hb A (α₂β₂) 10-30%
  • ↑ Hb A₂ (α₂δ₂) >3,5%

α-Thalassémie

Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AlphaThalassemie-FRfrPub50v01.pdf

Porteurs sains

• Génétique: 1 seule copie anormale du gène α
• Anémie: absence, normocytose
• Electrophorèse de l'hémoglobine:

α-Thalassémie mineure = trait

• Génétique: 2 copies anormales du gène α (α−/α− ou −−/αα)
• Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
• Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, ↓ Hb A (α₂β₂)

α-Thalassémie intermédiaire

• Génétique: 3 copies anormales du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α)
• Anémie: sévère
• Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb H (tétramères de globine β = β₄)

α-Thalassémie majeure = α⁰-Thalassémie

• Génétique: 4 copies anormales du gène α (−−/−−)
• Anémie: sévère
• Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb Barts (γ₄) insoluble, hydrops foetal, incompatible avec la vie

β-Thalassémie

Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BetaThalassemie-FRfrPub51.pdf

β-Thalassémie mineure = trait

• Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
• Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑ Hb A₂ (α₂δ₂)