Différences entre versions de « Hémoglobinopathies »
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+ | ** ↑ Hb S (α<sub>2</sub>β<sup>S</sup><sub>2</sub>) 40% | ||
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+ | * <u>'''Génétique:'''</u> homozygote Hb SS | ||
+ | * <u>'''Anémie:'''</u> 60-80 g/l | ||
+ | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> | ||
+ | ** ↑ Hb S (α<sub>2</sub>β<sup>S</sup><sub>2</sub>) >90% | ||
+ | ** ↓ Hb A (α<sub>2</sub>β<sub>2</sub>) 0% | ||
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+ | === Sβ<sup>+</sup>-Thalassémie === | ||
+ | * <u>'''Génétique:'''</u> Du fait de la fréquence élevée des gènes de l'Hb S et de la β-Thalassémie dans les mêmes groupes de population, la transmission simultanée des 2 anomalies est relativement fréquente<ref>https://www.msdmanuals.com/fr/professional/hématologie-et-oncologie/anémies-hémolytiques/hémoglobinose-s–bêta-thalassémie</ref> | ||
+ | * <u>'''Anémie:'''</u> 90-120 g/l, MCV 70-75 fl | ||
+ | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> | ||
+ | ** ↑ Hb S (α<sub>2</sub>β<sup>S</sup><sub>2</sub>) >60% | ||
+ | ** ↓ Hb A (α<sub>2</sub>β<sub>2</sub>) 10-30% | ||
+ | ** ↑ Hb A<sub>2</sub> (α<sub>2</sub>δ<sub>2</sub>) >3,5% | ||
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== α-Thalassémie == | == α-Thalassémie == | ||
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=== Porteurs sains === | === Porteurs sains === | ||
− | 1 seule copie anormale du gène α | + | * <u>'''Génétique:'''</u> 1 seule copie anormale du gène α |
* <u>'''Anémie:'''</u> absence, normocytose | * <u>'''Anémie:'''</u> absence, normocytose | ||
* <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> | ||
=== α-Thalassémie mineure = trait === | === α-Thalassémie mineure = trait === | ||
− | 2 copies du gène α | + | * <u>'''Génétique:'''</u> 2 copies anormales du gène α (α−/α− ou −−/αα) |
* <u>'''Anémie:'''</u> chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l | * <u>'''Anémie:'''</u> chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l | ||
− | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> normale, | + | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> normale, ↓ Hb A (α<sub>2</sub>β<sub>2</sub>) |
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+ | === α-Thalassémie intermédiaire === | ||
+ | * <u>'''Génétique:'''</u> 3 copies '''anormales''' du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α) | ||
+ | * <u>'''Anémie:'''</u> sévère | ||
+ | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> Hb H (tétramères de globine β = β<sub>4</sub>) | ||
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+ | === α-Thalassémie majeure = α<sup>0</sup>-Thalassémie === | ||
+ | * <u>'''Génétique:'''</u> 4 copies '''anormales''' du gène α (−−/−−) | ||
+ | * <u>'''Anémie:'''</u> sévère | ||
+ | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> Hb Barts (γ<sub>4</sub>) insoluble, hydrops foetal, incompatible avec la vie | ||
== β-Thalassémie == | == β-Thalassémie == | ||
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=== β-Thalassémie mineure = trait === | === β-Thalassémie mineure = trait === | ||
* <u>'''Anémie:'''</u> microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l | * <u>'''Anémie:'''</u> microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l | ||
− | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> | + | * <u>'''Electrophorèse de l'hémoglobine:'''</u> ↑ Hb A<sub>2</sub> (α<sub>2</sub>δ<sub>2</sub>) |
=== β-Thalassémie intermédiaire === | === β-Thalassémie intermédiaire === | ||
=== β-Thalassémie majeure = β<sup>0</sup>-Thalassémie === | === β-Thalassémie majeure = β<sup>0</sup>-Thalassémie === | ||
+ | == Références == |
Version actuelle datée du 29 mai 2020 à 11:08
Drépanocytose
Anémie falciforme
- Mutation ponctuelle sur le gène de la chaîne β
Trait Hb S
- Génétique: hétérozygote Hb S
- Anémie:
- Electrophorèse de l'hémoglobine:
- ↑ Hb S (α2βS2) 40%
- ↓ Hb A (α2β2) 60%
- ↓ Hb A2 (α2δ2) <3,5%
Hb SS
- Génétique: homozygote Hb SS
- Anémie: 60-80 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine:
- ↑ Hb S (α2βS2) >90%
- ↓ Hb A (α2β2) 0%
- ↓ Hb A2 (α2δ2) <3,5%
Sβ+-Thalassémie
- Génétique: Du fait de la fréquence élevée des gènes de l'Hb S et de la β-Thalassémie dans les mêmes groupes de population, la transmission simultanée des 2 anomalies est relativement fréquente[1]
- Anémie: 90-120 g/l, MCV 70-75 fl
- Electrophorèse de l'hémoglobine:
- ↑ Hb S (α2βS2) >60%
- ↓ Hb A (α2β2) 10-30%
- ↑ Hb A2 (α2δ2) >3,5%
α-Thalassémie
Porteurs sains
- Génétique: 1 seule copie anormale du gène α
- Anémie: absence, normocytose
- Electrophorèse de l'hémoglobine:
α-Thalassémie mineure = trait
- Génétique: 2 copies anormales du gène α (α−/α− ou −−/αα)
- Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, ↓ Hb A (α2β2)
α-Thalassémie intermédiaire
- Génétique: 3 copies anormales du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α)
- Anémie: sévère
- Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb H (tétramères de globine β = β4)
α-Thalassémie majeure = α0-Thalassémie
- Génétique: 4 copies anormales du gène α (−−/−−)
- Anémie: sévère
- Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb Barts (γ4) insoluble, hydrops foetal, incompatible avec la vie
β-Thalassémie
β-Thalassémie mineure = trait
- Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑ Hb A2 (α2δ2)