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Hémoglobinopathies
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Julien
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Sommaire
1
α-Thalassémie
1.1
Porteurs sains
1.2
α-Thalassémie mineure
2
β-Thalassémie
α-Thalassémie
Source:
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AlphaThalassemie-FRfrPub50v01.pdf
Porteurs sains
1 seule copie anormale du gène α
Anémie:
absence, normocytose
Electrophorèse de l'hémoglobine:
α-Thalassémie mineure
Trait: 2 copies du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)
Anémie:
chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
β-Thalassémie
Source:
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BetaThalassemie-FRfrPub51.pdf