Hémoglobinopathies

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α-Thalassémie

Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AlphaThalassemie-FRfrPub50v01.pdf

Porteurs sains

1 seule copie anormale du gène α

  • Anémie: absence, normocytose
  • Electrophorèse de l'hémoglobine:

α-Thalassémie mineure

Synonyme: trait.
2 copies du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)

  • Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
  • Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, HbA ↓

β-Thalassémie

Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BetaThalassemie-FRfrPub51.pdf
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