Hémoglobinopathies

α-Thalassémie

Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AlphaThalassemie-FRfrPub50v01.pdf

Porteurs sains

1 seule copie anormale du gène α

• Anémie: absence, normocytose
• Electrophorèse de l'hémoglobine:

α-Thalassémie mineure = trait

2 copies anormales du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)

• Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
• Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, HbA (α₂β₂) ↓

a Thal intermédiaire

• Génétique: 3 copies anormales du gène α sur le chromosome 16 (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α)

Patients with a three-gene mutation have more severe anemia and make a tetramer of β globin called hemoglobin H that can be identified on electrophoresis.

β-Thalassémie

Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BetaThalassemie-FRfrPub51.pdf

β-Thalassémie mineure = trait

• Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
• Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑HbA₂ (α₂δ₂)