Hémoglobinopathies

α-Thalassémie

Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AlphaThalassemie-FRfrPub50v01.pdf

Porteurs sains

• Génétique: 1 seule copie anormale du gène α
• Anémie: absence, normocytose
• Electrophorèse de l'hémoglobine:

α-Thalassémie mineure = trait

• Génétique: 2 copies anormales du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)
• Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
• Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, ↓ HbA (α₂β₂)

α-Thalassémie intermédiaire

• Génétique: 3 copies anormales du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α)
• Anémie: sévère
• Electrophorèse de l'hémoglobine: HbH (tétramères de globine β = β₄)

β-Thalassémie

Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BetaThalassemie-FRfrPub51.pdf

β-Thalassémie mineure = trait

• Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
• Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑HbA₂ (α₂δ₂)