Hémoglobinopathies
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Drépanocytose
- Mutation ponctuelle sur le gène de la chaîne β
Hétérozygote = trait Hb S
- Génétique: hétérozygote
- Anémie:
- Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb S
Homozygote = Hb SS
- Génétique: homozygote
- Anémie:
- Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb SS
Hétérozygote = Hb S β+-Thalassémie
- Génétique: Du fait de la fréquence élevée des gènes de l'Hb S et de la β-Thalassémie dans les mêmes groupes de population, la transmission simultanée des 2 anomalies est relativement fréquente[1]
- Anémie: 90-120 g/l, MCV 70-75 fl
- Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑ Hb S (α2βS2) > 60%, ↓ Hb A (α2β2) 10-30%
α-Thalassémie
Porteurs sains
- Génétique: 1 seule copie anormale du gène α
- Anémie: absence, normocytose
- Electrophorèse de l'hémoglobine:
α-Thalassémie mineure = trait
- Génétique: 2 copies anormales du gène α (α−/α− ou −−/αα)
- Anémie: chronique, microcytaire, Hb environ 100 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: normale, ↓ Hb A (α2β2)
α-Thalassémie intermédiaire
- Génétique: 3 copies anormales du gène α (α−/−−, −α/−−, −−/α−, −−/−α)
- Anémie: sévère
- Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb H (tétramères de globine β = β4)
α-Thalassémie majeure = α0-Thalassémie
- Génétique: 4 copies anormales du gène α (−−/−−)
- Anémie: sévère
- Electrophorèse de l'hémoglobine: Hb Barts (γ4) insoluble, hydrops foetal, incompatible avec la vie
β-Thalassémie
β-Thalassémie mineure = trait
- Anémie: microcytaire (MCV 60-70 fl) avec Hb 100-120 g/l
- Electrophorèse de l'hémoglobine: ↑ Hb A2 (α2δ2)