Syndromes myélodysplasiques

Définition

• Anomalie clonale des cellules souches
• Trouble de la maturation des lignées myéloïdes
• Instabilité génétique
• Evolution vers leucémie myéloïde aiguë
• Maladie de la personne âgée (>70 ans, 50% des patients)

Présentation clinique

• habituellement pas de symptômes
• cytopénie(s) (typiquement anémie isolée ou bi- ou pancytopénie) → hématopoïèse inefficace
• infections (habituellement bactériennes) → neutropénie
• saignements → thrombopénie (< 20 G/l)

Bilan

• Formule sanguine: anémie macrocytaire (exclure carence en B12, folates, cuivre, consommation d'alcool)
• Frottis sanguin périphérique: cellules dysplasiques (neutrophiles et thrombocytes hypogranulaires)
• Ponction biopsie de moelle osseuse

Entités cliniques

Source: RMS

AREB-1

• blastes moelle 5-9%

AREB-2

Source: Prof Spertini, UNIL-CHUV

• blastes moelle 10-19%
• Frottis périphérique: macrocytes, neutrophiles de type pseudo-Pelger (hypogranulaires), des plaquettes dégranulées.

score IPSS

Traitement

• But: diminuer la dépendance transfusionnelle; éviter la transformation en LMA
• agents déméthylants
• SMD de bon pronostic : transfusions érythrocytaires, plaquettaires, EPO, G-CSF, chimiothérapie + allogreffe, 5-azacytidine (ou lénalidomide si 5q-), chélation du fer

Références

• https://www.revmed.ch/RMS/2011/RMS-306/Prise-en-charge-actuelle-des-syndromes-myelodysplasiques